“Mae gen i Hemocromatosis Genetig” - Safbwynt aelod o'r Bwrdd Seinio
Ymateb y rhan fwyaf o bobl pan rwy’n dweud hynny yw “Beth yw hwnna? Dwi erioed wedi clywed amdano” – sydd braidd yn eironig, gan mai Hemocromatosis Genetig neu Etifeddol (GH) yw’r anhwylder genyn sengl etifeddol mwyaf cyffredin sy’n effeithio ar bobl o dras gogledd Ewrop, ac mae’n arbennig o gyffredin mewn gwledydd lle mae llawer o bobl yn dod o gefndir Celtaidd, fel Cymru, Iwerddon, a’r Alban.
Mae hemocromatosis, mewn geiriau syml, yn gyflwr etifeddol lle mae lefelau haearn yn y corff yn cronni’n araf dros flynyddoedd lawer. Gelwir y croniad hwn o haearn yn ‘orlwyth haearn’.
Amcangyfrifir bod oddeutu 1 ym mhob 250 i 300 o bobl yn homosygaidd ar gyfer y mwtaniad hemocromatosis (hynny yw, bydd wedi etifeddu’r un amrywiad genyn gan y ddau riant biolegol), ac mae o leiaf 1 ym mhob 10 person yn gludwr ar gyfer y genyn wedi’i fwtadu.
Gyda’r lefel yma o achosion, ni ellir, wrth reswm, ei ddisgrifio fel cyflwr “prin”. Ac eto, er gwaethaf y ffigurau hynny, o fy mhrofiad i, ymddengys mai ychydig iawn o bobl wedi clywed y cyflwr – ac nid yw’r diffyg gwybodaeth hwn wedi’i gyfyngu i’r cyhoedd. Mae’r adroddiadau y mae’r rhai sy’n dioddef o Hemocromatosis Genetig yn eu cyflwyno i’r fforymau ar-lein a’r grwpiau cymorth yn cadarnhau hefyd, yn aml, nad yw llawer o feddygon teulu ac ymarferwyr meddygol eraill yn ymwybodol o’r cyflwr. Mae un astudiaeth yn awgrymu mai dim ond ychydig achosion o hemocromatosis y bydd y rhan fwyaf o feddygon yn dod ar eu traws yn ystod eu hymarfer clinigol cyfan. Mae’n debyg bod hyn oherwydd, yn gyntaf, nad ydynt yn profi eu cleifion am orlwyth haearn, ac yn ail, oherwydd na fydd pob claf â hemocromatosis yn arddangos symptomau. Y mwyaf cyffredin o’r rhain yw blinder, colli pwysau, diffyg ymgodol ymhlith dynion neu fislif afreolaidd, mislif sy’n dod i ben neu golled mislif ymhlith menywod, niwl yr ymennydd, newidiadau mewn hwyliau, iselder a gorbryder. Os rhoddir diagnosis a thriniaeth yn gynnar, nid yw hemocromatosis yn effeithio ar ddisgwyliad oes ac mae’n annhebygol o arwain at broblemau difrifol. Ond os na chaiff ei ddarganfod nes ei fod yn fwy datblygedig, gall y lefelau haearn uchel arwain at gymhlethdodau a allai fod yn ddifrifol, fel niwed i’r afu (gan gynnwys sirosis neu ganser yr afu), diabetes, arthritis, a methiant y galon.
O brofiadau a rennir o fewn grwpiau cymorth ar y cyfryngau cymdeithasol, hyd yn oed ar ôl diagnosis, mae mynediad at driniaeth yn amrywio yn dibynnu ar ble mae person yn byw yn y DU. Mae triniaeth yn syml iawn, yn cynnwys tynnu gwaed i ddechrau, ar amlder sy’n lleihau’r haearn yn y gwaed i lefel dderbyniol ac yna’n parhau yn llai aml (er enghraifft 3 neu 4 gwaith y flwyddyn) i gynnal y lefelau hynny.
Roeddwn yn ffodus bod fy meddyg teulu yn adnabod y symptomau pan es i i fy meddygfa leol ar gyfer fy MOT meddygol yn 65 oed, ac yna gwnaethant fy atgyfeirio i’r Clinig Hematoleg yn Ysbyty Athrofaol Cymru, Caerdydd. Mae’r ymgynghoriad cychwynnol a’r driniaeth reolaidd ddilynol yno wedi bod yn rhagorol.
Yn yr un modd â chymaint o gyflyrau genetig eraill, ar ôl cael diagnosis, mae’r unigolyn yr effeithir arno yn wynebu rhannu ei ddiagnosis gydag aelodau’r teulu a’u hysbysu o’r risg bosibl i’w hunain. Yn achos Hemocromatosis, yr anhawster mwyaf yw argyhoeddi aelodau’r teulu o’r angen i fynd am brofion, er efallai nad ydyn nhw’n profi unrhyw un o’r symptomau eto. Ynghyd â chyflyrau tebyg eraill, er eu bod yn bygwth bywyd yn y tymor hir, nid oes symptomau dramatig ac amlwg yn ymddangos ar unwaith. Yn achos fy nheulu agos fy hun, rwyf wedi cael anhawster mawr yn perswadio fy nau fab i gael diagnosis eu hunain. Cafodd fy mab iau ei ysgogi i wneud hynny pan ddaeth ei wraig yn feichiog, ac felly roedd angen dybryd i ddarganfod a oedd ganddo’r genyn ac a oedd posibilrwydd o’i drosglwyddo i’w blentyn – sy’n ysgogiad cyffredin iawn i weithredu ymhlith cludwyr posibl. Ymddengys bod y rhan fwyaf i bobl yn amharod i gael eu profi fel arall.
Yn ogystal, gan nad yw effeithiau GH yn aml yn amlygu eu hunain tan yn ddiweddarach mewn bywyd – yn enwedig yn achos dioddefwyr benywaidd, oherwydd gall eu lefelau haearn gael eu heffeithio gan fislif – mae’n aml yn anodd argyhoeddi aelodau’r teulu o’r perygl ‘cudd’ sydd gan y cyflwr.
Yn y dyfodol, hoffwn weld cydnabyddiaeth fwy eang o Hemocromatosis Genetig fel cyflwr sydd, er ei fod yn gymharol gyffredin, ddim yn cael y sylw na’r cyhoeddusrwydd sydd ei angen arno yn fy marn i. Efallai mai’r rheswm am hyn yw nad yw’n arwain at symptomau ‘dramatig’ ar unwaith, ac mae’r symptomau yn hawdd i’w drysu â chyflyrau eraill. Mae canlyniadau hirdymor difrifol posibl y cyflwr, os na chaiff ei drin, yn golygu bod addysg barhaus ar GH yn hollbwysig ynghyd â chefnogaeth briodol i’r rhai sydd wedi cael diagnosis, yn ddelfrydol ar ffurf cwnsela genetig.