Elizabeth: “Mae angen newid mewn meddwl sy’n cydnabod bod clefydau prin yn bosibl”

Ganed Elizabeth yn y 1960au gyda dwy glun wedi’u hysigo, a arhosodd heb eu canfod nes iddi ddysgu cerdded.  O ganlyniad, tyfodd yn delio â nifer o faterion meddygol a dioddef sawl llawdriniaeth i fynd i’r afael â’i symptomau.

Nid tan ei phedwardegau pan oedd yn rhaid iddi gael llawdriniaeth yn yr abdomen y dechreuodd meddygon amau y gallai fod yn byw gyda chlefyd meinwe gyswllt. Cafodd Elizabeth ddiagnosis o fath prin o Syndrom Ehlers Danlos wedyn, a dechreuodd yr amrywiaeth o symptomau yr oedd hi wedi’u profi trwy gydol ei bywyd wneud synnwyr o’r diwedd. Eto, roedd Elizabeth yn teimlo nad oedd ei diagnosis yn arwain at unrhyw welliant gwirioneddol yn ei phrofiad o ddydd i ddydd.

“Er bod diagnosis wedi egluro pam mae gen i symptomau penodol, nid yw hyn wedi trosi i reolaeth well, ac rwy’n dal i gael trafferth gyda symptomau lluosog a bywyd bob dydd.”

Mae gan Elizabeth fab sydd hefyd â Syndrom Ehlers Danlos, ochr yn ochr ag ail gyflwr prin o’r enw Syndrom Beckwith Wiedemann a thrydydd syndrom genetig a achosir gan bresenoldeb cromosom ychwanegol. Mae cymhlethdod cyflyrau ei mab wedi golygu bod cael mynediad at driniaeth briodol wedi bod yn anodd, gyda’r angen am gyfranogiad gan glinigwyr lluosog a heb gynllun triniaeth wedi’i ddiffinio’n glir.

“Mewn ffordd roedd yn gwneud natur brin ei gyflwr hyd yn oed yn fwy prin, ac ni allwn ddod o hyd i unrhyw arbenigwyr a oedd wedi rheoli plentyn gyda’r ddau syndrom hyn.”  

Mae Elizabeth yn pwysleisio pwysigrwydd diagnosis clefyd prin fel ei hun hi a’i mab sy’n arwain at nodi llwybr gofal cytunedig, trin y symptomau cysylltiedig yn effeithiol ac yn y pen draw, gwell ansawdd bywyd i’r claf, yn enwedig pan fydd unigolyn yn byw gyda chyflyrau lluosog.

“Mae’n ymddangos fel y mwyaf o glefydau sydd gennych y prinnaf ydych chi a chaiff eich symptomau eu rheoli’n llai effeithiol.

Er ei bod yn gallu cael mynediad at wybodaeth ddefnyddiol trwy grwpiau cymorth, dywed Elizabeth fod hyn yn aml yn cyrraedd y grwpiau hyn cyn y clinigwyr, a all arwain at ddiffyg dealltwriaeth gyfredol a heriau wrth drafod gofal.  Mae hi hefyd yn siarad ar sut y gall hyn atal y wybodaeth hon rhag cael ei defnyddio i lywio ymarfer clinigol.

“Mae llawer o ymchwil yn digwydd, ond nid yw hyn yn cyrraedd clinigwyr nac yn cael ei ymgorffori’n briodol mewn canllawiau clinigol gyda chyrff perthnasol”

Yn ogystal, mae’n amlygu y gall person â chlefyd prin gyflwyno salwch nad yw’n gysylltiedig fodd bynnag, gellir priodoli’r symptomau i’w diagnosis sy’n bodoli eisoes.

“Mae hyn yn hynod ofidus a rhwystredig a gall gyfrannu at salwch meddwl ochr yn ochr â’r holl heriau corfforol dyddiol”

O ran codi ymwybyddiaeth o glefydau prin, hoffai Elizabeth weld y cyflyrau hyn yn cael eu hystyried yn fwy rheolaidd pan fydd unigolyn yn cyflwyno symptomau penodol, yn hytrach na chael eu diystyru oherwydd eu ‘prinder’.

“Rydw i wedi cael gwybod yn aml bod unrhyw gyflwr rydw i’n dioddef ag ef yn brin, ac felly mae’n annhebygol iawn y byddai hyn gennyf.”

Hoffai Elizabeth weld archwilio clefydau prin yn dod yn rhan annatod o ofal o’r apwyntiad cyntaf, yn hytrach na rhywbeth sy’n cael ei ystyried dim ond ar ôl archwilio’r holl bosibiliadau eraill.

“Mae angen newid mewn meddwl sy’n cydnabod bod clefydau prin yn bosibl”

Mae hi hefyd yn pwysleisio pwysigrwydd cydnabod bodolaeth clefydau prin ar y cyd ac edrych ar y darlun llawn.

“Pan fyddwch chi’n ychwanegu nifer y bobl sy’n dioddef o glefyd prin gyda’i gilydd, nid ydym yn brin o gwbl.”

I Elizabeth, gallai adnabod clefydau prin yn gynharach, gwella cydlynu rhwng arbenigwyr a sicrhau bod ymchwil yn cyrraedd gofal cymunedol wneud gwahaniaeth ystyrlon i deuluoedd fel un hi. Byddai mwy o ymwybyddiaeth a dull mwy cydgysylltiedig nid yn unig yn cefnogi canlyniadau gwell, ond yn helpu pobl sy’n byw gyda chyflyrau prin i deimlo eu bod yn cael eu gweld, eu clywed a’u cefnogi’n briodol.

Dysgwch ragor am Ddiwrnod Clefydau Prin

Bydd ein Bwrdd Seinio Cleifion a’r Cyhoedd yn agor cyn bo hir ar gyfer ceisiadau, i ddarganfod mwy a chofrestru eich diddordeb ewch i: https://genomicspartnership.wales/cy/ymunwch-ar-bwrdd-seinio/