Gweithdy Diagnostig NGS Cyflym

Bydd y gynhadledd yn dod ag arbenigwyr mewn NGS cyflym at ei gilydd i rannu arfer gorau a’u profiadau o sefydlu gwasanaeth clinigol.

Gwybodaeth am y digwyddiad hwn

4 – 5 Chwefror 2021, 9.30yb i 12.30yp

Mae rôl Dilyniannu’r Genhedlaeth Nesaf (NGS) mewn diagnosteg glinigol i gleifion â chlefydau genetig prin dros y degawd diwethaf wedi bod yn drawsnewidiol. Bellach mae bron pob diagnosis genetig yn cael ei wneud yn defnyddio math o NGS, boed yn banel genynnau, ecsom (yr holl enynnau codio) neu’r genom cyfan. Mae hyn wedi arwain at ymchwil i ffyrdd newydd o fanteisio ar y dechnoleg hon i wella cyfradd diagnosis a gwella’r budd i gleifion. Un maes lle mae’r ymchwil yn profi’n hynod fuddiol yw diagnosis cyflym i blant sy’n ddifrifol wael mewn Unedau Gofal Dwys (ICU).
Yn y DU, bu Dr Hywel Williams yn arloesi gyda’r gwaith hwn gan weithio gyda thimau clinigol o Ysbyty Great Ormond Street. Ar hyn o bryd, Gwasanaeth Genomeg Feddygol Cymru Gyfan (AWMGS) yw’r unig awdurdod yn y GIG sy’n cynnig NGS genom cyfan cyflym i blant sâl fel rhan o’u hastudiaeth WINGS.
Bydd y gynhadledd yn dod ag arbenigwyr mewn NGS cyflym at ei gilydd o bob rhan o’r DU ac Iwerddon i rannu eu profiadau o sefydlu’r fath wasanaeth clinigol a llunio arferion gorau i ganiatáu cymhwyso safonau cenedlaethol. Bydd yr Athro Zornitza Stark hefyd yn ymuno â ni, ac yn cyflwyno gwaith ar Gynghrair Iechyd Genomeg Awstralia. Cynhelir y gynhadledd dros ddau fore gan ymdrin â phynciau’n ymwneud â diagnosteg NGS gan gynnwys profiadau tîm AWMGS sy’n rhedeg astudiaeth WINGS, moeseg astudiaethau o’r fath, yr heriau biowybodegol a datblygiadau yn y dyfodol fel Profion Anymwthiol Cyn Geni ac ymgorffori trawsgrifomeg. Bydd y digwyddiad yn rhad ac am ddim ac anogir unrhyw un sydd â diddordeb yn y defnydd arloesol hwn o NGS i ddod.
Mae’r pynciau’n cynnwys:
• Dilyniannu ecsom newyddenedigol cyflawn cyflym
• Dadansoddiad ecsom cyn-geni
• Ystyriaethau moesegol profion diagnostig cyflym
• Heriau biowybodegol
Cewch ragor o fanylion drwy gysylltu â walesgenepark@caerdydd.ac.uk