Clefyd Eithriadol: Y Gwersi a’r Dyfodol

Mae blwyddyn o drawma torfol a 100,000 o farwolaethau wedi cyflwyno profiad i’r cyhoedd ehangach o eiddilwch iechyd a gofal cymdeithasol, mynediad at driniaeth, ac allgáu economaidd, addysgol a chymdeithasol, heb sôn am orbryder ac ofn yn wyneb salwch mileinig anghyfarwydd.

Fodd bynnag, mae’r holl brofiadau a rhwystredigaethau hyn wedi bod yn gyfarwydd ers degawdau ymhlith y 185,000 o bobl yng nghymuned glefydau prin Cymru. Mae arolwg diweddar gan yr elusen Cynghrair Genetig y DU o fwy na 1,200 o sefydliadau ac unigolion o’r gymuned clefydau prin yn datgelu ystod a dyfnder y penblethau a’r ffaith na ddarperir am y miliynau o bobl hyn yn gywir.

Ar ddydd Mercher, cynhelir cyfarfod digynsail yn cynnwys seneddwyr a phob un o’r pedwar gweinidog iechyd yn y DU sy’n gyfrifol am glefydau prin pan fydd Angela Burns AS yn dadorchuddio adroddiad yn cynnwys cyfres o argymhellion sy’n amlygu materion allweddol sy’n effeithio ar bobl sy’n byw gyda chlefydau prin ledled Cymru. Daw’r argymhellion hyn gan y Grŵp Trawsbleidiol ar gyfer Cyflyrau Prin, Genetig a Heb Ddiagnosis, sydd wedi’i gadeirio gan Angela Burns ac sydd wedi ymgynghori â chymuned clefydau prin Cymru.

Mae pedair blaenoriaeth yn yr argymhellion: iechyd meddwl; mynediad at feddyginiaethau clefydau prin; effaith COVID-19 ar bobl sy’n cael eu heffeithio gan gyflyrau prin; gwersi a ddysgwyd yn ystod y blynyddoedd diwethaf. Bydd y rhain i gyd yn llywio Cynllun Gweithredu Cymru yn y dyfodol mewn ymateb i Fframwaith Clefydau Prin a gyhoeddwyd yn ddiweddar gan Lywodraeth y DU. Bydd y fframwaith yn darparu ‘cynlluniau gweithredu’ ar gyfer y blaenoriaethau hyn ar gyfer pob un o’r pedair cenedl erbyn diwedd 2021.

Sefydlwyd Partneriaeth Genomeg Cymru yn 2018 i sefydlu dull unedig o ran genomeg yng Nghymru. Dau o sefydliadau partner Partneriaeth Genomeg Cymru yw gwasanaeth Genomeg Feddygol Cymru Gyfan a Pharc Geneteg Cymru ac mae’r ddau wedi bod yn allweddol wrth ddarparu Strategaeth Genomeg ar gyfer Meddygaeth Fanwl Llywodraeth Cymru, y mae clefydau prin yn rhan sylweddol ohoni. Mae’r strategaeth yn amlinellu’r agenda uchelgeisiol “i greu amgylchedd cynaliadwy sy’n gystadleuol yn rhyngwladol ar gyfer geneteg a genomeg i wella darpariaeth iechyd a gofal iechyd i bobl Cymru”.

Mae lleisiau a safbwyntiau pobl sy’n byw gyda chyflyrau prin yn hanfodol wrth lywio cynlluniau gweithredu ar gyfer y dyfodol. Canfu’r arolwg gan Gynghrair Genetig y DU yn derfynol nad yw pobl â chyflyrau prin yn cael eu gwasanaethu’n ddigonol gan y system, gyda hanner yn nodi na fu unrhyw welliant mewn gofal dros y pum mlynedd diwethaf ac un rhan o bump yn dweud ei fod wedi gwaethygu. Mae bron i ddau draean o gleifion yn nodi bod COVID-19 wedi tarfu ar eu gofal.

Yn ogystal, mae’n rhaid i fwy na 40 y cant o bobl aros mwy na phum mlynedd am ddiagnosis, gyda bron i draean yn nodi eu bod wedi cael camddiagnosis ddwy neu dair gwaith. Mae tri chwarter y bobl yn nodi absenoldeb llwyr cynllun gofal, gyda llawer yn gorfod cydlynu eu gofal eu hunain. Dywed dau draean o bobl fod y system o ddarparu triniaeth yn rhy araf tra bo bron pawb yn dweud nad oes digon o arian wedi’i neilltuo ar gyfer meddyginiaethau clefydau prin.

Mae’r canfyddiadau hyn yn cynrychioli pobl fel Fern Cockerell, sy’n 19 oed, a’i mam Sally-Anne Ashdown, enghraifft feincnod o fyw gyda chyflwr prin. Mae gan Fern fwtaniad genyn sy’n gysylltiedig â’r pancreas. Am flynyddoedd, cafodd y teulu anhawster i berswadio gweithwyr gofal iechyd proffesiynol o ddifrifoldeb a dimensiynau ei symptomau cyn iddi ddod yr unigolyn ieuengaf yn y wlad i gael llawdriniaeth fawr i ailgynllunio ei horganau mewnol ddwy flynedd yn ôl. Roedd hyn yn llwyddiannus. Dywed Sally-Anne: “O 14 oed i 17 oed, treuliodd Fern fwy o amser yn yr ysbyty na’r tu allan iddo. Roedd anghenion ein mab yn aml yn cael eu hanwybyddu wrth i iechyd Fern waethygu’n ddifrifol. Collodd Fern ei grwpiau cyfeillgarwch, collodd gymaint o amser yn yr ysgol, gadawodd pan oedd hi’n 16 oed heb unrhyw gymwysterau TGAU. Roeddem i gyd fel teulu yn teimlo bod bywyd yn anghynaliadwy.  Nid oedd heddwch erioed gan wybod bod Fern mewn poen mor ofnadwy ddydd a nos.

“Bellach mae gan Fern ansawdd bywyd sydd wedi gwella’n sylweddol. Mae hi’n gallu ailymgysylltu â ffrindiau.  Mae Fern hefyd wedi dychwelyd i’r coleg. Mae gan Fern swydd ran-amser hefyd.  Mae Fern bellach mewn sefyllfa i wireddu ei huchelgais o ddod yn fydwraig. I grynhoi, mae gan Fern ei bywyd yn ôl.

“Rydym ond yn dymuno y gallai fod rhywfaint o feddalwedd ar glefydau prin a all fod yn hygyrch i bawb ym mhob ysbyty ledled y DU. Rhywbeth lle, os yw meddygon yn wynebu clefyd prin nad ydynt yn gyfarwydd ag ef, y gallant deipio enw’r cyflwr i’r feddalwedd honno, lle rhestrir rhestr o feddyginiaethau defnyddiol, pa ddelweddu y dylid ei wneud, lle mae’r arbenigwyr yn y wlad, h.y. manylion cyswllt a pha opsiynau llawfeddygol sy’n agored i gleifion sydd â chlefydau prin. Roeddem fel teulu yn teimlo bod yn rhaid inni ddarganfod y wybodaeth hon ein hunain.”

Mae gan Stanley, mab dwyflwydd oed Emily Steers, ffenylcetonwria (PKU) – cyflwr metabolaidd prin sy’n gallu arwain at niwed i’r ymennydd a’r system nerfol ac anableddau dysgu a ffitiau os nad yw’n cael ei drin. Mae triniaeth ond nid yw ar gael yn y DU ar hyn o bryd. Yr unig ffordd y gall Emily reoli cyflwr Stanley yw darparu deiet sydd bron yn rhydd o brotein. Dywed: “Fe glywom gyntaf am PKU am y tro cyntaf 14 diwrnod ar ôl i Stanley gael ei eni. Gan mai ef oedd ein hail blentyn ac mae ein merch yn glir o PKU, roedd yn sioc enfawr.  Teulu milwrol ydym ni, felly nid ydym o Gymru. Rydym yma ar gyfer gwaith fy ngŵr, sy’n golygu nad oes gennym unrhyw gymorth teuluol. Gan fod PKU yn brin, nid oes llawer o gymorth yn y gymuned ehangach. Rydym wedi’i chael hi’n anodd cadw metaboledd Stanley yn y parth “diogel” ac mae ei berthynas â bwyd ond yn gwaethygu, a allai fod yn niweidiol i’w dwf a’i les. Mae byw gyda phlentyn “normal” a phlentyn sydd ag PKU yn frwydr bob dydd gan fod y ddau blentyn yn ifanc a ddim yn deall yr amgylchiadau yn llawn.”

Cynhelir cyfarfod digynsail yn cynnwys seneddwyr a phob un o bedwar gweinidog iechyd yn y DU sy’n gyfrifol am glefydau prin yr wythnos hon, a drefnir gan Gynghrair Genetig y DU. Dywed Cyfarwyddwr Polisi’r elusen, Nick Meade: “Mae Cymru a’r tair gwlad arall wedi ymuno i weithio ledled y DU i sicrhau bod cleifion clefydau prin yn derbyn y gofal gorau posibl, ond yn union sut maent yn gwneud hynny yw’r cwestiwn hanfodol ar hyn o bryd, a’r cwestiwn y mae bydd Fframwaith Clefydau Prin y DU yn ffynnu neu’n methu arno. Mae angen cynlluniau gweithredu arnom sy’n adeiladu ar gynnydd hyd yn hyn, sydd wir yn diwallu anghenion pobl sy’n byw gyda chyflyrau prin, ac y gellir eu cyflawni a’u mesur. Gwyddom fod ein cymuned yn barod i gyfrannu at ddatblygiad y cynlluniau, ac edrychwn ymlaen at weld eu gweledigaeth yn cael ei gwireddu gyda phedwar cynllun gweithredu newydd yn 2021.”