{"id":10365,"date":"2024-02-29T08:39:38","date_gmt":"2024-02-29T08:39:38","guid":{"rendered":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/?p=10365"},"modified":"2024-03-15T10:30:24","modified_gmt":"2024-03-15T10:30:24","slug":"fi-a-hpp-hypophosphatasia-fy-ngobaith-ar-gyfer-diwrnodau-clefydau-prin-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/cy\/newyddion\/fi-a-hpp-hypophosphatasia-fy-ngobaith-ar-gyfer-diwrnodau-clefydau-prin-2024\/","title":{"rendered":"Fi a HPP – Hypophosphatasia: Fy Ngobaith ar gyfer Diwrnodau Clefydau Prin 2024"},"content":{"rendered":"\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

Fi a HPP - Hypophosphatasia: Fy Ngobaith ar gyfer Diwrnodau Clefydau Prin 2024<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"\"\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Astudiaeth achos gan Mel Williams, aelod o Fwrdd Seinio Partneriaeth Genomeg Cymru<\/strong><\/p>

Ar Ddiwrnod Clefydau Prin, rwy’n teimlo bod yn rhaid i mi rannu fy nhaith. Mae\u2019n fywyd sydd wedi’i blethu \u00e2 heriau ymdopi \u00e2 hypophosphatasia (HPP). Mae’r cyflwr dirywiol hynod brin hwn <\/span>wedi dod yn agwedd ddiffiniol ar fy mywyd, gan siapio fy mhrofiadau a gadael effaith barhaol <\/span>ar fywydau’r rhai sydd agosaf ataf. <\/span> <\/span><\/p>

Beth yw HPP:  <\/strong><\/p>\n

Mewn unigolion \u00e2 HPP, mae cael lefelau isel iawn o Phosphatase Alcal\u00efaidd (ALP) yn rhywbeth  <\/span>nodweddiadol. Mae cael diffyg TNSALP, ensym pwysig sy’n hanfodol ar gyfer prosesu mwynau yn y <\/span>corff a ffurfio esgyrn a dannedd cadarn, yn gyffredin mewn cleifion \u00e2 hypophosphatasia <\/span>(HPP). <\/span> <\/span><\/p>

Mae HPP yn glefyd esgyrn metabolaidd o ddifrifoldeb eang sy’n effeithio ar oddeutu un mewn <\/span>100,000 o enedigaethau byw, gan gyflwyno risgiau sy\u2019n peryglu bywyd. Mae gwahanol fathau o hypophosphatasia gan gynnwys yn y cyfnod amenedigol, ymhlith babanod, plant (difrifol neu ysgafn), oedolion, ac odontohypophosphatasia. <\/span> <\/span><\/p>

Mae gan bobl \u00e2 HPP lefelau isel o’r ensym alcal\u00efaidd phosphatase (ALP), sy\u2019n amharu ar y broses o <\/span>fwneiddio esgyrn. Mae mwneiddio arferol yn hanfodol er mwyn datblygu esgyrn <\/span>caled a chadarn. <\/span> <\/span><\/p>

Mae arwyddion a symptomau sy’n gysylltiedig \u00e2 HPP ac ALP isel yn cwmpasu colli dannedd babi yn gynnar gyda’r gwreiddiau’n gyfan (cyn 5 oed), taldra byr, anffurfiadau ysgerbydol, <\/span>esgyrn toredig heb esboniad, poen yn yr esgyrn a chymalau, cerddediad wedi’i newid, a cherrig milltir echddygol yn cael eu hoedi (fel eistedd neu gamau cyntaf). Mae’n bwysig nodi bod y cyflwr hwn yn aml yn cael ei gam-ddiagnosio gyda osteoarthritis \/ arthritis, arthritis gwynegol, ffibromyalgia, a pseudogout. <\/span> <\/span><\/p>\n

Fy atgofion cynnar a\u2019m trafferthion yn ystod plentyndod:  <\/strong><\/p>

Mae fy atgof cynharaf yn dyddio’n \u00f4l i 3 oed, adeg pan rwy\u2019n cofio crio oherwydd poen yn <\/span>fy mhengliniau a’m traed – arwydd cynnar o’r rhwystrau oedd o’m blaen. Yn ystod fy mhlentyndod, sydd yn ddi-ofal i lawer o bobl, fe wnes i ddioddef poen barhaus yn fy nghymalau. Cefais fy ngorfodi i gymryd rhan mewn gwersi addysg gorfforol yn yr ysgol a wnaeth arwain at anafiadau i’m gwddf, gan ychwanegu at gymhlethdod fy siwrnai. Cefais brofiad allweddol yn 13 oed pan gefais lawdriniaeth ar fy asgwrn cefn gyda’r nod o leddfu poen difrifol, a gwnaeth hyn ddechrau ar frwydr gydol oes yn erbyn stiffrwydd, poen cefn, a chyfyngiadau ar weithgareddau dyddiol. <\/span> <\/span><\/p>\n

Effaith ar y Teulu:  <\/strong><\/p>\n

Mae effaith HPP yn ymestyn y tu hwnt i frwydrau personol, gan blethu’n gywrain i ddynameg <\/span>y teulu. Mae gwylio fy merch yn mynd i’r afael \u00e2 heriau tebyg yn peri tristwch ofnadwy. Mae cipolwg ar ei bywyd hi yn datgelu’r brwydrau dyddiol y mae’n eu hwynebu: “Rwy’n codi, ac yn cael fy <\/span>mhigiad pen tost, cyffuriau gwrth-iselder a phoenladdwyr. Rwy’n casglu fy mhadiau gwres a dau b\u00e2r <\/span>gwahanol o esgidiau ar gyfer y diwrnod. Rwy\u2019n gwisgo fy nghap pen tost rhewedig ac yn gyrru i’r ysgol. Rwy’n cuddio fy mhoen drwy\u2019r dydd – rwy\u2019n dangos wyneb hapus – yn mynd dros ben llestri gyda’r plant, a dwi’n cyrraedd adref wedi blino\u2019n l\u00e2n, yn ddiflas, ac <\/span>wedi gorlethu. Ni allaf fwynhau fy nheulu oherwydd fy mod yn cael fy llethu gan boen a blinder. Nid oes gennyf ddim amynedd, a dwi ddim hyd yn oed yn gallu rhoi cwtsh achos dwi’n brifo gormod.” <\/span> <\/span><\/p>

Mae ceisio cydbwyso anogaeth \u00e2’r ddealltwriaeth o boen bosibl yn hynod <\/span>anodd. Mae ymwybyddiaeth gymdeithasol yn parhau i fod yn rhwystr sylweddol, gan rwystro ein gallu i gyfleu gwir effaith HPP ar nid yn unig unigolion, ond gwead cymhleth bywyd teuluol. <\/span> <\/span><\/p>\n

Safbwynt y sawl sy\u2019n rhoi gofal:  <\/strong><\/p>\n

Wrth geisio cydbwyso bywyd a HPP, mae fy ng\u0175r yn gefnogaeth ddiysgog. Mae’n profi\u2019r <\/span>straen emosiynol o fod yn fwy abl, poeni am effeithiau tymor hir, ac ymdrechu i <\/span> <\/span>gadw cydbwysedd rhwng gwaith a rhoi gofal. Mae ei r\u00f4l yn cynnwys cefnogaeth dyner, <\/span> <\/span>dealltwriaeth a gwytnwch emosiynol, sy’n dyst i’r heriau a wynebir gan y rhai sy’n <\/span>cefnogi unigolion \u00e2 chyflyrau cronig. <\/span> <\/span><\/p>

Diagnosis a Thriniaeth:  <\/strong><\/p>\n

Roedd fy nhaith tuag at gael diagnosis o HPP fel marathon, a wnaeth bara dros bum degawd. <\/span> <\/span><\/p>

Arweiniodd camddiagnosisau, llawdriniaethau i archwilio, a menter bersonol i gasglu tystiolaeth, at <\/span> <\/span>ddiagnosis o\u2019r diwedd pan oeddwn yn 51 oed. Mae triniaeth yn cynnwys cyfuniad o feddyginiaethau, pob un yn cynnig rhyddhad cyfyngedig ac yn ychwanegu at flinder a niwl yr ymennydd. Mae diffyg cefnogaeth gynhwysfawr yn dod yn amlwg yn y brwydrau arferol yn erbyn natur ddirywiol y cyflwr. <\/span> <\/span>Gobaith drwy Strensiq (Asfotase Alfa):  <\/strong><\/p>

Rwy’n ystyried fy hun yn ffodus fy mod wedi cael meddyginiaeth newydd o’r enw Strensiq, sy’n driniaeth sy\u2019n newid bywyd. Dros ddwy flynedd a hanner ar y treial, daeth yn amlwg, er na allai <\/span> <\/span>ddileu difrod y gorffennol, ei bod yn arafu datblygiad y clefyd. Roedd yr effaith gadarnhaol <\/span> <\/span>yn ymestyn y tu hwnt i les personol, gan belydru trwy fy nheulu wrth i eraill ddechrau sylwi <\/span> <\/span>gwelliannau yn fy ymddangosiad. <\/span> <\/span><\/p>

Erbyn hyn, mae’r feddyginiaeth hon wedi’i chymeradwyo yn y DU, ond mae’r meini prawf ar gyfer cael gafael arni yn parhau i fod yn rhwystr sylweddol i lawer. Ar ben hynny, nid yw llawer o feddygon yn ymwybodol o’r driniaeth neu nid ydynt yn atgyfeirio cleifion at ganolfannau arbenigol ar gyfer HPP yn y DU, gan waethygu’r heriau sy’n wynebu\u2019r rhai sy’n chwilio am ofal priodol. Mae’r mater hwn yn cael ei waethygu gan gamddealltwriaeth eang o’r diffiniadau, gyda chleifion yn aml yn cael eu cam-ddiagnosio \u00e2 HPP fel oedolion pan, mewn gwirionedd, fe wnaethant brofi symptomau yn ystod plentyndod. Mae llawer o gleifion, gan gynnwys fy merch, yn cael trafferth cael gafael ar Strensiq oherwydd y meini prawf hyn. Mae\u2019r diffyg dealltwriaeth ymhlith gweithwyr gofal iechyd <\/span>proffesiynol yn aml yn arwain at unigolion yn cael eu labelu fel “achosion ysgafn” os nad yw toriadau yn bresennol. <\/span> <\/span><\/p>

Mae’r gofyniad eich bod wedi dechrau’r cyflwr yn ystod cyfnod babanod neu ieuenctid er mwyn cael mynediad i’r feddyginiaeth yn ychwanegu haen arall o drawma a phryder meddyliol i’r rhai sydd heb eu trin. Mae\u2019r frwydr i lywio’r rhwystrau hyn yn creu nid yn unig heriau corfforol ond trallod emosiynol sylweddol, gan danlinellu’r angen brys am well ymwybyddiaeth, dealltwriaeth a mynediad at driniaeth ar gyfer pobl \u00e2 hypophosphatasia. <\/span> <\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

\n\t\t\t\t\t
\n\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"\"\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

 <\/p>\n

Brwydr fy wyres:\u00a0\u00a0<\/strong><\/p>\n

Fel y nodaf gyda fy wyres, 7 oed, efallai na fydd rhai plant ifanc \u00e2 HPP yn dangos\u00a0<\/span>\u00a0<\/span>arwyddion difrifol o’r clefyd i ddechrau, er y gallant brofi poen. Mae angen arweiniad gan arbenigwyr\u00a0<\/span>HPP i benderfynu a yw triniaeth gyda Strensiq yn hanfodol i sicrhau mwneiddiad\u00a0<\/span>\u00a0<\/span>cywir yr esgyrn ac osgoi cymhlethdodau cysylltiedig. Gallai trawma wrth roi pigiad ac adweithiau ar safle\u2019r pigiad fod yn afresymol ar y cam hwn. Ar hyn o bryd rydym yn y sefyllfa hon gyda fy\u00a0<\/span>wyres, yn ffodus mae gennym apwyntiadau rheolaidd gyda’r arbenigwr i benderfynu ar y camau\u00a0<\/span>nesaf.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Tirwedd Triniaeth Gyfredol heb Strensiq:  <\/strong><\/p>\n

Ar hyn o bryd, mae triniaeth HPP yn ymwneud \u00e2 rheoli symptomau, ac nid oes unrhyw therap\u00efau penodol wedi\u2019u targedu ar gael. Mae meddyginiaethau lleddfu poen yn cynnig seibiant cyfyngedig, mae llawdriniaethau yn ychwanegu at y trawma, ac mae pigiadau cortisone, er weithiau\u2019n angenrheidiol, yn dod \u00e2’u set eu hunain o anawsterau. <\/span> <\/span><\/p>\n

Mae meddyginiaethau iechyd meddwl yn cyfrannu at niwl yr ymennydd a blinder, gan gymhlethu ymhellach yr her o reoli symptomau. <\/span> <\/span><\/p>\n

 <\/span><\/p>\n

Poen difrifol mewn bywyd bob dydd:  <\/strong><\/p>\n

Daeth Strensiq \u00e2 manteision trawsnewidiol, gan leihau’r ddibyniaeth ar driniaethau eraill, a chynyddu annibyniaeth. Eto, mae’n hanfodol cydnabod bod poen difrifol yn parhau bob dydd. Mae <\/span>eglurder meddwl newydd, mwy o egni, a llai o boen wedi arwain. ar y cyd, at  <\/span>fywyd mwy cymdeithasol ac annibynnol. Mae ymgymryd \u00e2 theithiau annibynnol a chyflawni <\/span> <\/span>tasgau bob dydd bellach yn teimlo’n fwy cyraeddadwy. <\/span> <\/span><\/p>\n

Gweithio:  <\/strong><\/p>\n

Er gwaethaf mynd i’r afael ag anabledd, mae fy awydd brwd i gyfrannu a bod yn aelod gwerthfawr o <\/span>gymdeithas yn parhau. Fodd bynnag, mae’r realiti yn peri heriau. Gan nad oedd gennyf ddiagnosis penodol, roedd yn frwydr barhaus i mi fynegi fy nghyfyngiadau a chael addasiadau angenrheidiol yn y gweithle. A minnau\u2019n rhwystredig gan hyn, dewisais lwybr gwahanol, gan ddewis hunangyflogaeth er mwyn i mi allu rheoli fy nghyflymder a buddsoddi mewn offer hanfodol ar gyfer fy ngwaith. <\/span> <\/span><\/p>\n

 <\/span><\/p>\n

Cymdeithasu:  <\/strong><\/p>\n

Mae bywyd bob dydd yn mynnu cynllunio manwl i allu manteisio ar bob eiliad. Mae\u2019r boen barhaus yn cael gwared ar  yr elfen ddigymell o fywyd, gan ei gwneud hyd yn oed yn anoddach bod yn gymdeithasol. Mae pob dydd yn gofyn am wneud dewisiadau gofalus a blaenoriaethu i gyflawni amcanion. Mae\u2019n anodd egluro fy amharodrwydd i gymryd rhan mewn gweithgareddau, <\/span>oherwydd efallai na fydd eraill yn deall effaith wynebu poen barhaus. Mae sicrhau cydbwysedd yn anodd\u2014rwy’n dyheu am aros yn rhan o\u2019r cylch cymdeithasol a chymryd rhan mewn gweithgareddau amrywiol heb roi baich euogrwydd ar eraill neu heb ofyn am addasiadau cyson. Mae’n gofyn am <\/span>gynnal cysylltiadau a llywio’r cyfyngiadau a osodir gan fy nghyflwr ar yr un pryd. <\/span> <\/span><\/p>\n

 <\/span><\/p>\n

Goblygiadau yn y dyfodol:  <\/strong><\/p>\n

Wrth edrych ymlaen, mae fersiwn newydd o Strensiq yn aros am dreial cyffuriau, gan gynnig y potensial i chwyldroi triniaeth HPP. Mae’r fersiwn hon, a gynlluniwyd ar gyfer pigiadau unwaith yr wythnos yn unig, yn rhoi addewid nid yn unig i leihau’r baich ar systemau gofal iechyd ond hefyd leddfu’r pryder sy\u2019n gysylltiedig \u00e2 phigiadau rheolaidd a lleihau adweithiau ar safleoedd pigiadau. Gallai ail-lunio’r dirwedd ofal ar gyfer y clefyd prin hwn. <\/span> <\/span><\/p>\n

 <\/span><\/p>\n

Eirioli ar gyfer Newid:  <\/strong><\/p>\n

Ar Ddiwrnod Clefydau Prin 2024, dewch i ni ymuno \u00e2’n gilydd i ledaenu ymwybyddiaeth, dealltwriaeth a gwneud triniaethau yn fwy hygyrch. Mae dod o hyd i arbenigwyr yn ein clefyd prin yn anodd oherwydd nad oes llawer o arbenigwyr ar gael. Mae’n mynd yn anoddach gan fod ein darparwyr gofal iechyd o ddydd i ddydd yn rhai cyffredinol ac mae\u2019n bosib nad ydynt yn gwybod llawer am ein cyflwr. Ni ddylid esgeuluso\u2019r brwydrau sy’n wynebu’r rhai sydd \u00e2  <\/span>chlefydau prin, a rhaid i\u2019r daith tuag at ofal cynhwysfawr a dealltwriaeth barhau. Rhannu ein profiadau yw’r unig ffordd o godi ymwybyddiaeth ac mae pob cyfrif personol yn ychwanegu darn hanfodol at y jig-so o ddeall afiechydon prin<\/span> <\/span><\/p>\n

I ddarganfod mwy am Ddiwrnod Clefydau Prin, ewch i: Rare Disease Day 2024<\/a>
<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Fi a HPP – Hypophosphatasia: Fy Ngobaith ar gyfer Diwrnodau Clefydau Prin 2024 Astudiaeth achos gan Mel Williams, aelod o Fwrdd Seinio Partneriaeth Genomeg Cymru Ar Ddiwrnod Clefydau Prin, rwy’n teimlo bod yn rhaid i mi rannu fy nhaith. Mae\u2019n fywyd sydd wedi’i blethu \u00e2 heriau ymdopi \u00e2 hypophosphatasia (HPP). Mae’r cyflwr dirywiol hynod brin […]<\/p>\n","protected":false},"author":143891584,"featured_media":10375,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"advanced_seo_description":"","jetpack_seo_html_title":"","jetpack_seo_noindex":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":true,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2},"_wpas_customize_per_network":false,"jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1396],"tags":[],"class_list":["post-10365","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-newyddion"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Rare-disease-day-2024-1-1.png","jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/pb2bmH-2Hb","jetpack_sharing_enabled":true,"amp_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/cy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10365","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/cy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/cy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/cy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/143891584"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/cy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10365"}],"version-history":[{"count":12,"href":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/cy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10365\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10476,"href":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/cy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10365\/revisions\/10476"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/cy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10375"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/cy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10365"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/cy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10365"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/genomicspartnership.wales\/cy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10365"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}